Científicos japoneses consiguieron restaurar el cromosoma 21, eliminando el sobrante sin afectar a los dos restantes.
Logran eliminar el cromosoma causante del Síndrome de Down
Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas ha dado un paso histórico en la edición genética al lograr eliminar in vitro la copia extra del cromosoma 21, la anomalía responsable del síndrome de Down. Utilizando la herramienta CRISPR-Cas9, los científicos han conseguido lo que hasta ahora se consideraba imposible: restaurar el número normal de cromosomas en células humanas con trisomía 21.
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus por investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, podría sentar las bases para nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a tratar la causa genética del síndrome de Down.
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El equipo desarrolló una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar selectivamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células humanas. Este enfoque, denominado "corte específico por alelo", permite eliminar solo el cromosoma extra sin afectar los otros dos, evitando así alteraciones genéticas indeseadas.
Restauración del equilibrio genético
Para probar la efectividad del método, los científicos trabajaron con células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados fueron alentadores: la eliminación del cromosoma extra permitió restablecer la disomía (el número normal de cromosomas), reduciendo el estrés celular y mejorando la viabilidad de las células. Además, el método también se mostró eficaz en células diferenciadas como fibroblastos.
A pesar de la magnitud del hallazgo, los investigadores advierten que la técnica aún se encuentra en una fase inicial. Aún se deben mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar estrategias que minimicen el riesgo de alteraciones involuntarias en el ADN. Además, el potencial uso de esta tecnología en embriones humanos plantea interrogantes éticos que requerirán un amplio debate científico y bioético.
Este estudio reafirma el potencial de CRISPR-Cas9 como una herramienta revolucionaria en la medicina genética. Aunque todavía está lejos de traducirse en una cura para el síndrome de Down, marca un punto de inflexión en la búsqueda de soluciones para trastornos genéticos complejos.
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